Dědičné poruchy imunity

Dědičné poruchy imunity také nazývány primární imunodeficience se rozvíjí jako následek genových mutací. Nejprve bychom si měli charakterizovat termín imunodeficience. Jedná se o stav, při kterém je postižená osoba náchylnější k infekcím, jelikož ji nefunguje imunitní systém tak, jak by měl. Mluvíme-li o primární imunodeficienci, označujeme tak chorobu, která je vrozená. Pro získanou poruchu imunitního systému užíváme termín sekundární imunodeficience.

Dnes známe celou řadu primární imunodeficiencí, většina je tzv. autosomálně recesivně dědičná (opak autosomálně dominantní dědičnosti) a zbytek autosomálně dominantně dědičná (stačí výskyt u jednoho z rodičů, aby se mutace projevila u potomka). Důležitým poznatkem je to, že celkem velké množství genů zodpovědných za tyto mutace jsou lokalizovány na tzv. pohlavním X-chromozomu. Z toho vyplývá, že jsou takovými imunodeficiencemi více postiženi chlapci, nežli dívky (ty mají 2 X-chromosomy – jedním „X“ mohou kompenzovat mutaci druhého „X“, na rozdíl od chlapců, kteří mají XY-chromosomy). Právě dívky bývají často přenašečky, ale i u nich může dojít k projevům některých symptomů imunodeficience.

Primární imunodeficience tedy snižují odpověď imunitního systému na rozličné patogeny, se kterými se daný organismus potká. Imunodeficience se dělí na několik kategorií, kritériem takového dělení je část imunitního systému, která je zrovna postižena. Imunitní systém je jakýsi komplex mechanismů, které spolu kooperují, a narušení jednoho mechanismu může nepříznivě ovlivnit jiný mechanismus. Hlavní dvě kategorie imunitního systému jsou nespecifická imunita a specifická imunita (tyto kategorie se dále dělí na buněčnou a humorální imunitu). Zároveň je nasnadě upozornit na kombinované imunodeficience, při kterých je postiženo více mechanismů imunitního systému.

Některé typy primární imunodeficience se projeví záhy po narození, jiné se manifestují až po ukončení kojení, jelikož během pravidelného příjmu mateřského mléka je dítě chráněno mateřskými protilátkami.

Za předpokladu, že některý člen rodiny trpí nějakou primární imunodeficiencí, lze se domnívat, že novorozenec může touto chorobou také trpět a proto jsou provedeny testy na konkrétní chorobu, aby v případě pozitivního výsledku byla zahájena včasná léčba. Samozřejmě existují dědičné poruchy imunity, které nejsou známy u nikoho z rodiny a ty jsou diagnostikovány až na základě určitých podnětů, mezi které řadíme: časté a opakované infekce, výrazněji menší vzrůst oproti vrstevníkům, opakovaný komplikovaný průběh nějakého infekčního onemocnění apod.

Pro diagnostiku dědičné poruchy imunity nám slouží tzv. vyšetření diferenciálního krevního obrazu, příp. DNA diagnostika (DNA = deoxyribonukleotidová kyselina, nositelka dědičné informace). Je zapotřebí primární imunodeficienci včas diagnostikovat především proto, abychom co nejdříve zahájili patřičnou léčbu a zbytečně nevystavovali dítě případným komplikacím nejrůznějších infekčních chorob. Diagnostika je možná i prenatálně (před narozením). Rovněž je včasná diagnostika důležitá pro upravení očkovacího schématu, jelikož některá očkování je v takovém případě zapotřebí rozmyslet a naopak jiná očkování jsou pro takového jedince nezbytná!

Možnosti terapie dědičných poruch imunity se liší podle typu této poruchy a v dnešní době velkou část pokrývá tzv. substituční léčba, ale patří sem i např. transplantace kmenových buněk kostní dřeně a výzkumníci usilovně pracují na dalších možnostech co nejefektivnější léčby primárních imunodeficiencí.

Na závěr, abychom trochu zkonkretizovali naše pojednání, jmenujme některé základní primární imunodeficience: autosomálně dědičná agamaglobulinémie, Omennův syndrom, chronická granulomatózní choroba, hereditární angioedém, autoimunitní lymfoproliferativní syndrom, DiGeorgeův syndrom a mnoho dalších.

---